모야모야병은 비교적 생소하지만 조기 진단과 치료가 중요한 희귀 뇌혈관 질환입니다. 뇌의 주요 혈관이 서서히 막히면서 비정상적인 혈관들이 형성되고, 이로 인해 뇌졸중, 언어장애, 운동장애 등의 다양한 문제를 일으킬 수 있습니다. 주로 소아나 젊은 성인에게서 발병하며, 동아시아 지역에서 더 흔히 보고됩니다. 본 글에서는 모야모야병의 정의부터 증상, 진단 및 검사 방법, 그리고 최신 치료법까지 상세하게 다뤄보겠습니다.
1. 모야모야병이란? (정의)
모야모야병은 뇌의 기저부를 지나가는 내경동맥(Internal Carotid Artery)과 그 가지 혈관들이 점차적으로 협착되거나 폐쇄되면서, 뇌는 부족한 혈류를 보완하기 위해 비정상적으로 작은 혈관들을 생성하게 되는 질환입니다. 이 작은 혈관들이 뇌혈관 조영술에서 안개처럼 보이기 때문에 일본어로 '모야모야'(뿌연 연기, 안개)라고 이름 붙여졌습니다.
1969년 일본에서 처음 공식적으로 명명되었고, 주로 아시아권에서 발병률이 높지만 미국과 유럽에서도 점차 보고 사례가 증가하고 있습니다. 여성에서 더 흔하게 나타나며, 특히 유소아기(5~10세)와 중년기(30~40대) 사이에 두 번의 발병 피크가 존재합니다.
이 질환은 단순한 혈관 협착이 아닌, 유전적 소인이 강한 신경계 질환으로 분류됩니다. 최근 연구에 따르면 RNF213이라는 유전자 돌연변이가 동아시아인의 모야모야병 발병에 연관성이 있는 것으로 밝혀졌습니다. 하지만 유전자 요인만으로 설명되지 않으며, 자가면역 질환, 바이러스 감염, 외상 등도 관련이 있을 수 있다고 보고되고 있습니다.
2. 모야모야병의 주요 증상 (연령대별로 다르게 나타나는 특징)
모야모야병은 발병 연령에 따라 임상 양상이 다르게 나타납니다. 대표적으로 소아는 허혈성 뇌졸중(뇌혈류 부족), 성인은 출혈성 뇌졸중(뇌혈관 파열) 형태로 주로 발병합니다. 이 병의 주요 증상은 다음과 같습니다:
소아에서의 증상:
- 갑작스런 편측 마비 또는 몸의 한쪽에 힘이 빠지는 느낌
- 일시적 언어장애, 말이 어눌해짐
- 반복적인 두통과 경련
- 울거나 운동한 뒤 증상이 심해지는 경향 (특히 과호흡이 촉진 요인)
- 발달 지연, 집중력 저하
성인에서의 증상:
- 갑작스러운 뇌출혈, 구토, 의식저하
- 반신 마비 혹은 감각 이상
- 시야장애, 어지러움
- 인지기능 저하 및 우울감
이러한 증상은 일과성으로 나타났다가 다시 사라지는 경우가 많아, 간질, 편두통, 정신과 질환 등으로 오진되는 경우가 많습니다. 환자의 삶의 질에 큰 영향을 주며, 치료 시기를 놓치면 영구적인 신경 손상으로 이어질 수 있습니다.
특히 가족력이 있는 경우, 증상이 없더라도 정기적인 검진이 권장됩니다. 무증상 상태에서도 영상 검사를 통해 병이 발견되기도 하며, 이 경우 ‘무증상 모야모야병’으로 분류되며 추적 관찰이 필요합니다.
3. 모야모야병의 진단 및 검사 (정확한 영상 기반 진단이 핵심)
모야모야병은 초기 증상만으로는 진단이 어렵기 때문에, 정확한 영상 진단이 핵심입니다. 진단에 사용되는 주요 검사는 다음과 같습니다:
① 뇌혈관 조영술 (Digital Subtraction Angiography, DSA)
가장 정밀하고 확진에 가까운 검사 방법입니다. 조영제를 주입하고 실시간으로 뇌혈관을 촬영하여, ‘모야모야 혈관’이라고 불리는 비정상적 망상혈관을 직접 관찰할 수 있습니다.
② 자기공명영상(MRI) 및 자기공명혈관촬영(MRA)
비침습적이며 초기 진단에 유용합니다. 협착된 주요 혈관과, 뇌의 허혈성 병변을 확인할 수 있어 환자의 상태를 파악하는 데 도움이 됩니다.
③ SPECT (단일광자 방출 전산화 단층촬영)
뇌의 혈류 흐름을 정량적으로 측정할 수 있으며, 수술 전후 뇌혈류 비교를 통해 치료 효과를 평가하는 데 활용됩니다.
④ PET, CT, 유전자 검사
PET: 대사 상태까지 정밀하게 분석 가능
CT: 급성 출혈 여부 확인 시 사용
유전자 검사: RNF213 돌연변이 존재 여부 확인
진단은 최소 2가지 이상의 영상 검사 결과를 종합해야 하며, 필요한 경우 신경심리검사 및 신체기능평가를 추가로 시행할 수 있습니다.
4. 모야모야병의 치료 방법 (보존치료부터 수술까지)
모야모야병은 현재로선 완치 가능한 질환이 아닙니다. 치료의 목적은 증상 악화 방지, 뇌혈류 개선, 삶의 질 향상입니다. 치료는 약물요법, 수술요법, 보조적 생활관리로 나눌 수 있습니다.
① 약물치료 (보존적 치료)
- 항혈소판제(아스피린, 클로피도그렐): 혈액의 점도를 낮추어 뇌혈류 순환을 돕습니다.
- 항경련제: 발작 증상이 있는 환자에게 사용
- 신경안정제, 혈압관리제: 증상 조절 목적
하지만 약물치료는 일시적인 증상 경감 효과만 있으며, 근본적인 해결책은 아닙니다. 증상이 자주 반복되거나, 뇌졸중 위험이 높은 경우 수술적 치료가 필요합니다.
② 수술치료 (재관류 수술)
수술은 뇌혈류를 우회시켜 새로운 혈류 경로를 확보하는 방식으로 시행됩니다.
- 직접 우회술 (STA-MCA bypass): 측두동맥(두피 혈관)을 대뇌중대동맥에 직접 연결하여 즉각적인 혈류 공급 개선
- 간접 우회술 (EDAS 등): 혈관이 풍부한 조직(근막, 근육 등)을 뇌 표면에 이식해 서서히 혈관 신생을 유도
- 혼합 우회술: 직접+간접 수술을 병행해 단기 및 장기 효과를 동시에 노림
환자의 연령, 혈관 상태, 증상 발생 횟수에 따라 가장 적절한 수술법이 결정되며, 수술 후에는 6개월~1년 간 경과관찰과 영상검사를 반복적으로 시행해야 합니다.
③ 생활습관 및 재활 관리
- 과호흡, 과도한 운동 자제
- 스트레스, 불안 조절
- 적절한 수면 및 식습관 유지
- 언어재활, 물리치료 병행
특히 수술 후 재활치료는 회복 속도와 뇌기능 정상화에 중요한 역할을 하므로 전문 재활기관과 연계하여 관리해야 합니다.
모야모야병은 단순한 두통이나 마비 증상으로 시작되지만, 방치하면 뇌졸중, 지능 저하, 사망에까지 이를 수 있는 중대한 질환입니다. 다행히도 조기에 진단하고 적절한 치료를 진행하면, 상당수 환자는 일상생활이 가능하며, 사회 복귀도 충분히 가능합니다. 특히 유소아기나 30~40대 성인이라면 반복적인 두통이나 마비, 시야장애가 나타날 경우 반드시 신경과 또는 신경외과를 찾아 영상검사를 받아보는 것이 필요합니다.
정확한 정보와 진단, 치료에 대한 이해는 환자와 가족 모두에게 큰 도움이 됩니다. 희귀질환이지만 무서워하기보다 적극적으로 대처하고, 정기적인 검진과 재활을 병행함으로써 건강한 삶을 이어갈 수 있습니다.